O autismo é uma condição de saúde caracterizada por déficit na interação social e no comportamento. Pessoas no espectro não conseguem socializar, têm dificuldades de comunicação verbal e não verbal e apresentam interesses restritos.
As causas ainda são pouco conhecidas, mas no maior estudo genético do gênero até o momento, publicado na revista científica Cell, especialistas identificaram 102 genes associados ao risco de Transtorno do Espectro Autista (TEA).
A pesquisa analisou mais de 35 mil amostras de participantes, incluindo quase 12 mil de pessoas com TEA. A técnica utilizada recebeu o nome de Sequenciamento Completo do Exoma, sendo um dos testes mais eficientes da medicina diagnóstica na análise de doenças genéticas causadas por alterações na sequência do DNA.
O alto número da amostragem para o trabalho possibilitou a identificação de mais genes, fornecendo informações sobre como eles operam no corpo e como contribuem para o desenvolvimento do autismo.
Em um depoimento cedido ao site Healthline, o professor do Departamento de Pediatria e presidente da fundação Stollery Children’s Hospital da Universidade de Alberta, Dr. Lonnie Zwaigenbaum, afirmou que a pesquisa é uma das mais emocionantes já realizadas, devido aos modernos métodos utilizados e ao alto número de análises.
Foram detectadas mutações herdadas (recebidas dos pais) e as chamadas “mutações de novo”, que acontecem quando um óvulo ou esperma se forma com características distintas dos progenitores.
Os especialistas descobriram que os genes podem afetar o desempenho ou comprometer a função cerebral. Ainda, a pesquisa mostrou que dois tipos principais de células nervosas podem ser alteradas no TEA. Dos 102 genes identificados no estudo, 49 foram associados a outros atrasos no desenvolvimento.
“Alguns genes parecem conectados ao surgimento de TEA, enquanto outros podem aumentar o risco de TEA, além de distúrbios graves da evolução neurológica”, disse Lori J. Warner, PhD, diretora do Centro de Desenvolvimento Humano, em entrevista ao site Healthline.
A pesquisa indicou que existem inúmeros genes que podem impactar no transtorno, mas que também ocupam papel amplo na formação do cérebro. O especialistas envolvidos no projeto destacaram que não existe relação do espectro com a administração de vacinas.
Novos medicamentos
Para os cientistas, o maior benefício desses estudos é ajudar pesquisadores e familiares a entenderem melhor como os fatores genéticos impactam o cérebro e o corpo. Assim, novos tratamentos e medicamentos podem ser desenvolvidos para reduzirem as mudanças causadas pelo TEA.
Quanto mais cedo ocorrer o diagnóstico, ainda durante a primeira infância, mais fácil se torna o tratamento e apoio aos familiares. Nesses casos, é inclusive recomendada a realização de testes genéticos para obter um conhecimento mais aprofundado do caso.
Principais sintomas
O TEA pode manifestar seus sintomas iniciais durante os primeiros meses de vida ou perto dos 2 anos de idade, quando a criança apresenta regressão intelectual. Classificados como leves, moderados ou graves, os principais sinais do autismo são:
- atraso no sorriso;
- fixação por objetos;
- não retribuição do olhar;
- problemas com o sono;
- atraso no desenvolvimento da linguagem;
- déficit de atenção;
- dificuldade em mudar a rotina;
- dificuldade em estabelecer contato visual.
Atualmente, o diagnóstico do transtorno é dado após uma série de avaliações clínicas. No Brasil, o exame para detectar o autismo segue o Manual de Diagnóstico e Estatística de Transtornos Mentais da Associação Americana de Psiquiatria. Se a criança apresentar ao menos seis dos sintomas, ela pode estar no espectro.
Tratamento
O autismo não tem cura, mas pode ser tratado, garantindo maior qualidade de vida ao paciente. Os medicamentos administrados visam melhorar a socialização e reduzir os sintomas. Cada caso apresenta particularidades e necessita de uma intervenção específica, mas os programas de tratamento geralmente incluem:
- administração de medicamentos;
- terapia ocupacional;
- fisioterapia;
- fonoaudiologia;
- nutrição específica;
- terapia do discurso/linguagem;
- atividades manuais;
- profissionalização (quando adulto).
Segundo dados do Center of Deseases Control and Prevention (CDC), a média é que exista um caso de autismo a cada 110 pessoas. Com esse dado, estima-se que o Brasil tenha 2 milhões de pessoas no espectro. O alto número faz que, constantemente, surjam novas pesquisas e tratamentos, assim como discussões que visem garantir o acesso à saúde e aos direitos previstos no Estatuto da Pessoa com Deficiência.
Fontes: Healthline, Revista Autismo, Cell, Sociedade Brasileira de Pediatria, USP.