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O albinismo é um distúrbio genético em que há baixa ou nenhuma produção de melanina, afetando a pigmentação da pele, dos cabelos e dos olhos. Como a condição também atinge o nervo óptico, as pessoas diagnosticadas com o distúrbio podem desenvolver problemas na visão. Apesar disso, alguns cuidados ajudam a prevenir o agravamento dos sintomas.
O que é o albinismo?
O albinismo é uma mutação genética que se caracteriza pela pouca ou nula síntese da melanina, proteína responsável pelo pigmento da pele, dos olhos e dos pelos, além de oferecer proteção contra a radiação solar.
Esse processo faz que pessoas com albinismo possam desenvolver complicações que afetam:
- o nervo óptico, levando a problemas de visão;
- a pigmentação da pele, aumentando o risco de desenvolver câncer de pele;
- a sensibilidade da pele, potencialmente ocasionando queimaduras de sol, lesões e neoplasias;
- a sociabilidade e o emocional, uma vez que é possível que experienciem discriminação e isolamento social.
Por ser um distúrbio hereditário, as pessoas já nascem com a condição e, geralmente, têm a pele muito branca e frágil; a cor dos olhos costuma variar entre azul-claro e castanho.
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Tipos da mutação
Conforme os genes afetados pela mutação, o albinismo pode ser classificado em:
- ocular — a despigmentação atinge os olhos;
- cutâneo — a pele tem pouca ou nenhuma pigmentação;
- oculocutâneo — é o tipo mais comum, sendo uma combinação entre a falta de pigmento nos olhos, na pele e nos cabelos.
O oculocutâneo ainda pode estar ligado a duas condições hereditárias: as síndromes de Hermansky-Pudlak e de Chediak-Higashi, que têm outras patologias como consequência.
Quais são as causas do albinismo?
A principal causa do albinismo é a alteração genética que atinge a produção de melanina, sendo que é necessário que o gene com mutação seja herdado do pai e da mãe para que a condição se manifeste. Caso o gene seja herdado somente do pai ou da mãe, é possível tê-lo, mas não manifestar a doença.
Principais sintomas
A ausência de cor na pele, nos cabelos ou nos olhos é um dos principais sinais do albinismo. Além disso, é possível notar:
- coloração mais clara da pele e dos cabelos;
- partes do corpo com ausência de cor;
- sensibilidade à luz;
- astigmatismo;
- estrabismo;
- cegueira.
Como é feito o diagnóstico da doença?
É possível diagnosticar um recém-nascido com a condição a partir da observação clínica, mas o ideal é que seja realizado um teste genético. Exames oftalmológicos também são importantes para o diagnóstico, como:
- eletrorretinografia de campo total — para análise da retina;
- potencial visual evocado — para identificar alterações características do albinismo.
Existe tratamento para o albinismo?
Não existe cura para a condição, mas diferentes cuidados podem ajudar a aliviar os sintomas e prevenir complicações como queimaduras solares. Para tratar os distúrbios que afetam a visão, é aconselhável realizar acompanhamento com um médico-oftalmologista, a fim de:
- usar tampões para corrigir estrabismo;
- utilizar itens com proteção contra raios ultravioleta, como óculos de sol;
- ter acesso à prescrição de óculos de grau para a correção de problemas oculares.
Também é aconselhável fazer avaliação dermatológica anual para averiguar a saúde da pele, que exige cuidados quanto à exposição ao sol.
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Fonte: Drauzio Varella, Tua Saúde, Mayo Clinic, Healthline