Exame genético auxilia em diagnóstico e prevenção de doenças

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Com o avanço da tecnologia, o exame genético se tornou realidade para todos. A melhoria de laboratórios e o crescimento de estudos tornaram possível um novo ramo: a Medicina Genômica. A área possibilita a exploração de características específicas de cada indivíduo, tornando a prevenção e o diagnóstico de doenças muito mais efetivos.

A tecnologia em favor da saúde

O desenvolvimento tecnológico segue em ritmo avançado, e novas descobertas são constantemente integradas ao campo da Medicina. Assim, consultas online, cirurgias robotizadas, impressão 3D de próteses, exames genéticos e tantos outros dispositivos já fazem parte da rotina na área da Saúde.

As últimas duas décadas trouxeram um melhor entendimento dos mecanismos causadores de doenças e das predisposições genéticas para enfermidades.

É de se esperar que tanta novidade seja recebida com entusiasmo por alguns, mas com receio por outros. Por essa razão, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) lançou um parecer técnico que fornece recomendações sobre a qualidade dos exames genéticos, nele existem padronizações e orientações sobre as questões éticas que envolvem essa prática.

O exame genético

Ele tem como objetivo identificar alterações genéticas em genes, cromossomos ou proteínas do organismo humano. Os resultados têm o potencial de confirmar, descartar ou levantar suspeitas a respeito de alguma condição genética. 

Ele pode ajudar a determinar as chances de o indivíduo desenvolver determinada doença ou de passá-la para outras gerações. Atualmente, existem mais de 77 mil tipos de testes genéticos. 

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Os tipos de exame genético

Antes de prescrever a realização de um exame genético, o médico responsável analisará diversos fatores, assim, após a checagem, o teste apropriado será selecionado. Os tipos de teste disponíveis são: testes bioquímicos, exames moleculares, cromossômicos e de expressão de genes. Veja em detalhes cada um deles a seguir.

• Exames moleculares: esse tipo de exame procura alterações em um ou mais genes. O processo utilizado se chama sequenciamento de DNA, que consiste na determinação da ordem dos nucleotídeos do código genético de um indivíduo.
• Exame cromossômico: tem como objetivo verificar cromossomos inteiros ou grandes porções do DNA. O exame detecta alterações em larga escala. Ausências, translocações ou cópias extras de cromossomos podem gerar síndromes importantes.
• Exame de expressão de genes: verifica quais genes estão com expressão ativa ou inativa em diferentes tipos de célula. Esse tipo de teste estuda o RNA mensageiro. A expressão aumentada ou diminuída de certos genes pode indicar desordens genéticas, como alguns tipos de câncer.
• Testes bioquímicos: esse exame identifica a quantidade ou a atividade de proteínas ou enzimas que são produzidas pelos genes.

A importância e os usos do exame genético

Os exames que abordam questões genéticas podem trazer benefícios em diversas fases da vida. O exame pré-natal verifica alterações nos genes do feto antes mesmo do nascimento. Ele é realizado quando existe uma chance aumentada do bebê apresentar alterações genéticas.

O exame realizado em recém-nascidos pode identificar desordens genéticas, e estas podem ser tratadas já no início da vida. Essa abordagem pode impedir o avanço de doenças graves e oferecer melhor qualidade de vida ao indivíduo.

O exame de diagnóstico é utilizado para identificar doenças específicas. O exame pode ser realizado em qualquer fase da vida. Com o resultado em mãos, os próximos passos do tratamento podem ser decididos com mais segurança.

O custo dos exames

Os benefícios dos testes genéticos já são bem explorados, mas ainda existe um fator que impede grande parte da população de acessá-los: o custo. Exames como o mapeamento genético custa entre R$ 6 mil e R$ 12 mil. O procedimento ainda não é ofertado pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

O interesse por esse tipo de exame tem atraído empresas que visam à entrada nesse mercado. Os preços podem se tornar mais acessíveis com o tempo.

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Fonte: MedicinaSA, Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, Morsch Telemedicina, Medline Plus, Santa Casa de Maceió.