O que é albinismo e quais são as causas?

27 de julho de 2022 4 mins. de leitura
Distúrbio genético sem cura afeta a produção de melanina e altera a pigmentação da pele, dos cabelos e dos olhos

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O albinismo é um distúrbio genético em que há baixa ou nenhuma produção de melanina, afetando a pigmentação da pele, dos cabelos e dos olhos. Como a condição também atinge o nervo óptico, as pessoas diagnosticadas com o distúrbio podem desenvolver problemas na visão. Apesar disso, alguns cuidados ajudam a prevenir o agravamento dos sintomas.

O que é o albinismo?

O albinismo é uma mutação genética que se caracteriza pela pouca ou nula síntese da melanina, proteína responsável pelo pigmento da pele, dos olhos e dos pelos, além de oferecer proteção contra a radiação solar.

Esse processo faz que pessoas com albinismo possam desenvolver complicações que afetam:

  • o nervo óptico, levando a problemas de visão;
  • a pigmentação da pele, aumentando o risco de desenvolver câncer de pele;
  • a sensibilidade da pele, potencialmente ocasionando queimaduras de sol, lesões e neoplasias;
  • a sociabilidade e o emocional, uma vez que é possível que experienciem discriminação e isolamento social.
O albinismo pode gerar a despigmentação dos pelos e cabelos de pessoas que convivem com essa mutação genética. (Fonte: Pexels/Reprodução)
O albinismo pode gerar a despigmentação de pelos e cabelos de pessoas que convivem com essa mutação genética. (Fonte: Pexels/Reprodução)

Por ser um distúrbio hereditário, as pessoas já nascem com a condição e, geralmente, têm a pele muito branca e frágil; a cor dos olhos costuma variar entre azul-claro e castanho.

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Tipos da mutação

Conforme os genes afetados pela mutação, o albinismo pode ser classificado em:

  1. ocular — a despigmentação atinge os olhos;
  2. cutâneo — a pele tem pouca ou nenhuma pigmentação;
  3. oculocutâneo — é o tipo mais comum, sendo uma combinação entre a falta de pigmento nos olhos, na pele e nos cabelos.

O oculocutâneo ainda pode estar ligado a duas condições hereditárias: as síndromes de Hermansky-Pudlak e de Chediak-Higashi, que têm outras patologias como consequência.

Quais são as causas do albinismo?

A principal causa do albinismo é a alteração genética que atinge a produção de melanina, sendo que é necessário que o gene com mutação seja herdado do pai e da mãe para que a condição se manifeste. Caso o gene seja herdado somente do pai ou da mãe, é possível tê-lo, mas não manifestar a doença.

Pessoas com albinismo podem desenvolver problemas na visão como estrabismo, fotofobia e astigmatismo. (Fonte: David Travis/Unsplash/Reprodução)
Pessoas com albinismo podem desenvolver problemas na visão, como estrabismo, fotofobia e astigmatismo. (Fonte: David Travis/Unsplash/Reprodução)

Principais sintomas

A ausência de cor na pele, nos cabelos ou nos olhos é um dos principais sinais do albinismo. Além disso, é possível notar:

  • coloração mais clara da pele e dos cabelos;
  • partes do corpo com ausência de cor;
  • sensibilidade à luz;
  • astigmatismo;
  • estrabismo;
  • cegueira.

Como é feito o diagnóstico da doença?

É possível diagnosticar um recém-nascido com a condição a partir da observação clínica, mas o ideal é que seja realizado um teste genético. Exames oftalmológicos também são importantes para o diagnóstico, como:

  • eletrorretinografia de campo total — para análise da retina;
  • potencial visual evocado — para identificar alterações características do albinismo.

Existe tratamento para o albinismo?

Não existe cura para a condição, mas diferentes cuidados podem ajudar a aliviar os sintomas e prevenir complicações como queimaduras solares. Para tratar os distúrbios que afetam a visão, é aconselhável realizar acompanhamento com um médico-oftalmologista, a fim de:

  • usar tampões para corrigir estrabismo;
  • utilizar itens com proteção contra raios ultravioleta, como óculos de sol;
  • ter acesso à prescrição de óculos de grau para a correção de problemas oculares.

Também é aconselhável fazer avaliação dermatológica anual para averiguar a saúde da pele, que exige cuidados quanto à exposição ao sol.

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Fonte: Drauzio Varella, Tua Saúde, Mayo Clinic, Healthline

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