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As doenças genéticas são derivadas de alterações em genes ou cromossomos de pessoas e podem se manifestar desde o nascimento da criança ou se manterem silenciosas. No caso da síndrome de Turner, uma das principais doenças genéticas conhecidas, só meninas são acometidas e estima-se, segundo dados do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), que 16 mil brasileiras convivem com a síndrome.
A atenção médica à condição é tão significativa que, em 2020, a Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz) anunciou o fornecimento de tratamento no Sistema Único de Saúde (SUS). Saiba como funciona a síndrome e quais são as características dela.
O que é a síndrome de Turner?
Essa síndrome é uma doença genética cromossômica rara, isto é, ela afeta as estruturas dos cromossomos de pessoas, fazendo que indivíduos possam não ter um cromossomo, ter uma parte ou tê-lo duplicado.
A comorbidade causa alterações nos cromossomos sexuais femininos, fazendo que haja ausência total ou parcial de um dos cromossomos X. Por isso, também é conhecida como monossomia do X ou disgenesia gonadal.
Dessa forma, somente meninas desenvolvem a síndrome, que é responsável por características específicas, como:
- baixa estatura;
- pescoço curto;
- atraso na puberdade.
Além disso, a síndrome pode ser diagnosticada em diferentes fases da vida das mulheres.
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Sintomas da doença
Existem diferentes indicadores da doença, porém, é importante ressaltar que apresentar um ou mais sinais não significa que existe um diagnóstico. Para isso, é preciso procurar fazer o acompanhamento médico necessário.
Os principais sintomas podem ser percebidos de maneira distinta, conforme a fase da vida:
- pré-natal — anormalidades no coração e nos rins do feto;
- nascimento ou infância — orelhas baixas, mamilos espaçados, dificuldades de crescimento, problemas cardíacos, dedos curtos nas mãos e pés;
- da infância à idade adulta — atraso na puberdade, ciclos menstruais irregulares e até com ausência de menstruação, problemas de fertilidade.
Como a doença é diagnosticada?
Cada fase da vida da paciente poderá levar a uma suspeita da doença a partir de indícios diferentes. Por isso, a doença pode ser diagnosticada quando ainda se é um feto, na infância, na puberdade ou na vida adulta.
Após análise clínica dos sintomas, o diagnóstico é realizado da seguinte forma:
- na gravidez — realiza-se um exame para analisar o quantitativo e a estrutura dos cromossomos do bebê, sendo que a coleta é feita por amostra do líquido amniótico;
- na infância ou na puberdade — o mesmo tipo de exame é realizado, mas, em ambos os casos, a coleta é feita por amostra de sangue, de pele ou da mucosa da boca;
- na vida adulta — quando se chega à maioridade sem diagnóstico, é comum que a doença tenha ficado silenciosa, só sendo identificada após avaliação médica sobre a infertilidade da mulher.
Quais são as opções de tratamento?
Como a doença não tem cura, suas opções de tratamento visam controlar e minimizar os efeitos dos sintomas, levando a uma maior qualidade de vida.
O principal tratamento acontece por meio de reposição hormonal, mas também é necessária uma abordagem que engloba diferentes especialistas para acompanhar possíveis problemas cardíacos, renais e mentais, tendo em vista que a doença pode afetar as emoções das pacientes.
Os tratamentos devem ser conduzidos por endocrinologistas e consistem nas seguintes terapias hormonais:
- com hormônio do crescimento — colabora com o crescimento da criança, precisando ser administrado o mais cedo possível na vida da paciente;
- com estrogênio e progesterona — contribui para o desenvolvimento sexual, sendo preciso iniciar o tratamento com estrogênio e, depois, com a progesterona para iniciar os ciclos menstruais.
A distribuição no SUS do biofármaco somatropina pela Fiocruz ampliou o acesso de brasileiras ao tratamento para a síndrome.
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Fonte: Organização Pan-Americana da Saúde (OPAS), eCycle, The New York Times.
