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As 8 mil doenças raras conhecidas atingem 65 pessoas para cada 100 mil habitantes, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS). A incidência parece baixa, mas quando considerada uma população brasileira, por exemplo, calcula-se que até 15 milhões de pessoas sofrem com a condição no País.
O Brasil não tem um sistema de vigilância epidemiológica para doenças raras, portanto não existem dados sobre ocorrência e mortalidade. “O que existem são alguns registros fragmentados”, explica Roberto Giugliani, geneticista idealizador da Casa dos Raros em Porto Alegre (RS), primeiro centro da América Latina especializado no segmento.
Apesar de serem, muitas vezes, crônicos, os pacientes com doenças raras podem levar uma vida normal por meio da terapia gênica. “Para algumas doenças, existe tratamento, mas às vezes quando o diagnóstico é feito pelos métodos usuais já é tarde demais”, comenta Giugliani.
Políticas públicas para doenças raras
Um dos bons exemplos de diagnóstico precoce é a realização do teste do pezinho em recém-nascidos. O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece atualmente um exame capaz de identificar seis doenças raras. Com a sanção da Lei nº 14.154/21, o número de doenças será ampliado, de forma escalonada, para 50 patologias.
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, instituída no SUS em 2014, é um importante marco. Entretanto, “a gente precisa avançar para facilitar diminuir o tempo de diagnóstico dos pacientes”, comenta Francisco Garcia, o assessor do deputado federal Diego Garcia que coordena a Frente Parlamentar de Doenças Raras.
No caso do tratamento para coagulopatias hereditárias, como hemofilia, os avanços são maiores. “Temos muito orgulho do nosso programa nacional que é totalmente de graça e oferece medicamentos pelo SUS”, comenta a diretora da Divisão de Hematologia do Departamento de Clínica Médica da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Margareth Castro Ozello.
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Carência de especialistas
De forma geral, falta formação durante a faculdade de medicina sobre o que são as doenças raras, pontua Antoine Daher, da Casa Hunter — organização não governamental (ONG) dedicada à busca de melhores condições de vida para os pacientes nessa condição. “Temos menos de 300 geneticistas no Brasil, o que é insuficiente para atender todo o país”, ele completa.
Essa falta de conhecimento específico acaba prolongando a jornada do paciente em busca de um diagnóstico preciso e tratamento adequado. “Normalmente, todos os médicos acabam tratando as consequências das doenças raras”, afirma Daher.
No Brasil, existem 18 centros habilitados junto ao Ministério da Saúde para prestar atendimento aos pacientes com doenças raras. “A maioria desses serviços conseguem fazer de maneira muito importante o aconselhamento genético até o diagnóstico, mas não conseguem dar atenção integral ao paciente”, lamenta.
Potencial da terapia gênica
A terapia gênica deve provocar uma revolução na medicina nos próximos anos. O tratamento consiste em introduzir um material genético em um vetor viral para induzir o organismo a suprir as deficiências causadas por doenças raras. Mas a tecnologia tem potencial para tratar outras doenças graves, como câncer.
“É praticamente uma cura, porque estamos colocando o gene que está alterado”, avalia Giugliani. O geneticista, entretanto, alerta que o tempo que o paciente ficou sem a terapia pode provocar sequelas e, por isso, reforça a importância do diagnóstico precoce. “Se o tratamento é feito bem precocemente, os resultados são muito melhores”, afirma.
Daher comenta que a chegada das terapias gênicas abre a possibilidade para a modernização do sistema de saúde, mas o Brasil pode perder a oportunidade. “Vamos renovar o sistema de saúde e vamos modernizar ou vamos continuar com o sistema deficitário?”, ele questiona.
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Fonte: Estadão Blue Studio, Governo do Brasil.