Mucopolissacaridose: o que é e quais são as características?

Doença rara, a mucopolissacaridose (MPS) atinge, de acordo com o Ministério da Saúde, 1 em cada 22,5 mil bebês nascidos vivos no mundo. No Brasil, o número é de 1,57 paciente para cada 100 mil nascidos. Trata-se de um distúrbio de ordem genética que afeta o metabolismo.

Essenciais para várias partes do corpo, os mucopolissacarídeos, também denominados glicosaminoglicanos, são moléculas de açúcar que colaboram no transporte de nutrientes entre as células e na manutenção da estrutura do tecido conjuntivo. Quando não há enzimas responsáveis pelo armazenamento e pela decomposição dos mucopolissacarídeos no organismo, estes se acumulam em quantidades prejudiciais, provocando manifestações como aumento do fígado e do baço.

Também são características da mucopolissacaridose problemas na formação e no crescimento dos ossos, baixa estatura, perda auditiva, rigidez nas articulações, alterações faciais, hérnias, déficit neurológico, abundância de pelos, infecções nas vias aéreas superiores e problemas cardíacos.

Existem vários tipos de mucopolissacaridose, classificados de acordo com a enzima ausente. São eles:

• MPS I, conhecida como síndrome de Hurler e síndrome de Scheie;
• MPS II, síndrome de Hunter;
• MPS III, síndrome de Sanfilippo;
• MPS IV, síndrome de Mórquio;
• MPS VI, síndrome de Maroteaux-Lamy;
• MPS VII, síndrome de Sly;
• MPS IX, síndrome de Natowicz.

No Brasil, o tipo mais prevalente é o II, com o registro de um caso a cada 200 mil nascidos vivos, a maioria do sexo masculino.

• Índice
  • Quando a doença se manifesta?
  • Como é feito o tratamento?

Quando a doença se manifesta?

Os sinais surgem na primeira infância e se agravam ao longo do tempo, mas não são iguais para todas as pessoas acometidas. Por isso, é de grande importância que o diagnóstico para identificar a doença e classificar a tipagem seja feito o mais breve possível. A mucopolissacaridose não tem cura; o tratamento, no entanto, pode permitir melhora da qualidade e da expectativa de vida de pacientes.

Exames preventivos no pré-natal, como a amniocentese para a retirada de amostra do líquido amniótico ou a amostragem de vilosidades coriônicas, que identifica defeitos e doenças congênitas, possibilitam o diagnóstico do bebê antes do nascimento.

Depois do parto, teste físico, análise dos sintomas, exame de sangue para avaliar a falta das enzimas e radiografias dos ossos proporcionam a correta avaliação por geneticistas. O distúrbio também pode ser identificado por meio do teste do pezinho ampliado, com a coleta de sangue dos pés do recém-nascido, exame que pode detectar 53 tipos de doenças pertencentes a 14 grupos.

Como é feito o tratamento?

O tratamento da mucopolissacaridose é feito por meio de terapia de reposição enzimática da substância que o corpo não produz. Em alguns casos, pode ser realizado transplante de medula óssea ou de células-tronco. O procedimento, entretanto, é considerado controverso, pois pode ocasionar incapacidade e até óbito.

Fisioterapia também pode ser indicada, assim como o envolvimento de uma equipe multidisciplinar, com médicos de diversas especialidades e mais profissionais de Saúde, como dentistas e fonoaudiólogos.

Conforme o Ministério da Saúde, uma doença é classificada como rara quando atinge, entre 100 mil, até 65 pessoas. No mundo, existem de 6 mil a 8 mil tipos delas, e a grande maioria, cerca de 80%, tem como causa fatores hereditários, com 75% acometendo crianças e jovens. A estimativa é de que 13 milhões de brasileiros tenham alguma dessas enfermidades.

Fonte: Ministério da Saúde, Casa Hunter, UFRGS, Tua Saúde