17 de abril é o Dia Internacional da Hemofilia, doença que atinge 1 em cada 16 mil pessoas no País

Em 17 de abril de 1926 nasceu o canadense Frank Schnabel, com uma desordem hereditária de coagulação do sangue. Diagnosticado como portador de hemofilia A grave, o empresário se dedicou para melhorar a qualidade de vida dos hemofílicos. Em 1963, ele fundou a Federação Mundial de Hemofilia (WFH), e a sua luta ultrapassou fronteiras. Por esse motivo, o seu aniversário é marcado como o Dia Internacional da Hemofilia.

A doença é considerada rara: a cada 16 mil brasileiros, 1 é hemofílico. Segundo dados do Ministério da Saúde, existem cerca de 13 mil pacientes com hemofilia A e B no Brasil, sendo o país com a quarta maior população de hemofílicos do mundo, de acordo com a WFH.

Apesar da baixa incidência na população, o tratamento apresenta desafios para garantir uma vida próxima do normal aos pacientes.

Transmissão

A doença atinge, em sua maioria, pessoas do sexo masculino, sendo transmitida pelos genes da mãe em cerca de 70% dos casos, por meio do cromossomo X. Dessa maneira, todas as filhas de homens com hemofilia são portadoras obrigatórias, mas os filhos não têm o gene causador da patologia. Os filhos das mulheres portadoras têm 50% de chance de desenvolver a doença, e outros 30% dos casos são causados por mutação genética na mãe ou no feto e não têm ligação com a hereditariedade.

A patologia se caracteriza pela deficiência de fatores de coagulação VIII (hemofilia A) e IX (hemofilia B) no sangue. Quando uma pessoa com hemofilia se fere, é difícil estancar o sangramento. O distúrbio também causa hemorragias internas, que podem evoluir para complicações como o comprometimento de articulações e membros.

Diagnóstico

A hemofilia pode ser considerada leve, moderada ou grave, a depender da quantidade de fator coagulante no sangue. Quando a concentração de fator é entre 6% e 24%, a doença é considerada leve; hemofílicos moderados têm de 1% a 5% de fator; quando o fator é inferior a 1%, a patologia é considerada grave. O diagnóstico é realizado a partir da observação do histórico de sangramento fácil ao longo da vida do paciente.

Pessoas com hemofilia leve raramente apresentam hemorragias, que são relacionadas normalmente com grandes traumas ou cirurgias. No caso de hemofílicos graves, os sangramentos são frequentes e sem causa evidenciada, também chamados de sangramentos espontâneos.

Tratamento

(Fonte: Shutterstock)

Até o momento, a hemofilia não tem cura, e o tratamento é realizado com a reposição do fator de coagulação deficiente. Na década de 1940, essa reposição era feita por meio de transfusão de sangue, mas o procedimento evoluiu para a utilização de concentrados de fator de coagulação purificados do plasma humano. Mais recentemente, o cuidado passou a ser realizado com medicamentos pró-coagulantes recombinantes.

Praticamente todo o tratamento no Brasil é realizado por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), com infusão endovenosa dos concentrados de fator deficiente, por meio de uma rede de 32 hemocentros em todas as regiões do País. Os concentrados dos fatores são distribuídos pelo Ministério da Saúde aos centros estaduais de tratamento.

O sistema público oferece diversas modalidades de terapia, desde sob demanda ou episódica até profilática (nos casos de pacientes com hemofilia grave), assim como o diagnóstico e o atendimento aos pacientes e aos familiares por equipes multidisciplinares.

Desafios do tratamento da hemofilia

(Fonte: Shutterstock)

O primeiro grande desafio para o tratamento da hemofilia no Brasil é o baixo estoque dos bancos de sangue, já que os concentrados de fatores de coagulação utilizados para a reposição no sangue de hemofílicos são retirados do plasma de doadores.

Antes da transfusão, os concentrados devem ser tratados para tornar inativos vírus como o da Aids e da hepatite C, evitando a transmissão de doenças, em um procedimento fundamental para garantir a saúde dos pacientes. O ativista Betinho era hemofílico e foi infectado com HIV em uma transfusão para o tratamento da doença na década de 1980.

A reposição do fator recombinante VII, produzido por engenharia genética, também pode ser utilizada para o tratamento da hemofilia A. No entanto, para a administração tanto do plasma quanto do fator recombinante são necessárias infusões intravenosas frequentes, geralmente algumas vezes por semana, situação que pode ser incômoda para os pacientes ou seus cuidadores e comprometer a adesão ao tratamento.

Além disso, cerca de 25% das pessoas com hemofilia A desenvolvem anticorpos contra o fator VIII, porque o organismo reconhece a substância como estranha. A ação dos anticorpos acaba tornando ineficaz o tratamento com a reposição, então tratamentos alternativos precisam ser realizados.

Fontes: Ministério da Saúde, Senado, Agência Brasil, Takeda.