Projeto pretende sequenciar genoma de pacientes do SUS

18 de novembro de 2020 4 mins. de leitura
Doenças raras atingem cerca de 13 milhões de pacientes, mas atualmente o SUS não conta com técnicas avançadas para o diagnóstico

O projeto Genomas Raros, liderado pelo Hospital Albert Einstein em parceria com o Ministério da Saúde, pretende sequenciar o genoma de milhares de brasileiros nos próximos anos. O principal objetivo da iniciativa é dar maior velocidade e aumentar a capacidade do Sistema Único de Saúde (SUS) para diagnosticar pacientes de doenças raras. 

As doenças raras abrangem um conjunto de quase 10 mil patologias, com prevalência estimada em até 6,2% da população. No Brasil, essas enfermidades podem atingir até 13 milhões de pessoas, o que representa um grande impacto nos serviços de saúde. Apesar da dimensão, o SUS não tem técnicas avançadas para o diagnóstico e tratamento dessas patologias.

O diagnóstico definitivo desses pacientes é desafiador, o que pode provocar um grande atraso na identificação das doenças e, consequentemente, levar ao aumento da taxa de mortalidade e elevar os gastos financeiros no sistema de saúde.

Genomas Raros

Sistema público de saúde vai contar com tecnologia de última geração para diagnosticar doenças raras. (Fonte: EBC/Reprodução)
Sistema público de saúde vai contar com tecnologia de última geração para diagnosticar doenças raras. (Fonte: EBC/Reprodução)

O projeto Genomas Raros está inserido dentro do Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional (Proaudi-SUS) e pretende sequenciar o genoma de mais de 3 mil pacientes, por meio de 17 centros de referência de doenças raras no Brasil. Pioneiro no sequenciamento genômico no SUS, o projeto utiliza uma técnica que trouxe mais velocidade e economia para diversos sistemas de saúde no mundo.

Muitas vezes, as doenças raras são subdiagnosticadas, sendo facilmente confundidas com outras enfermidades e demandando diversos tipos de exame para a identificação correta. O sequenciamento genômico poderá a aumentar a capacidade diagnóstica do SUS, além do diagnóstico mais rápido e efetivo.

A tecnologia permite avanços no diagnóstico, tratamento e até prevenção de várias enfermidades. O estudo de genes específicos, em alguns casos, pode determinar a maior predisposição de um indivíduo para determinado tipo de câncer, por exemplo. 

O projeto dará apoio à criação de um banco de dados dos genomas do povo brasileiro, que servirá de base para avanços contínuos na aplicação da Medicina de precisão dentro do SUS e facilitando projetos de pesquisa na área genética.

Sequenciamento

Nova ferramenta permite o sequenciamento do genoma humano em menos de um dia. (Fonte: Shutterstock)
Nova ferramenta permite o sequenciamento do genoma humano em menos de um dia. (Fonte: Shutterstock)

O Genomas Raros utiliza o Sequenciamento de Nova Geração, que proporcionou um aumento exponencial da velocidade para se sequenciar o material genético, além de reduzir em mais de 10 mil vezes os custos. O Hospital Einstein é capaz de sequenciar todo o genoma de um indivíduo em menos de 20 horas. Com outras técnicas, o sequenciamento pode demorar até três semanas.

Essa revolução tecnológica permitiu avanços notáveis no diagnóstico, prevenção e tratamento de muitas condições humanas, em especial, na descoberta de novos genes em centenas de doenças raras. Essas informações permitem, além do diagnóstico preciso, o aconselhamento genético familiar, com benefícios imediatos aos familiares e consequentemente à sociedade.

O genoma completo também pode substituir vários outros exames, levando não só à diminuição do custo total com a investigação genética, mas também a uma diminuição do tempo total da jornada diagnóstica. 

Doenças raras

A partir de 2014, foi estabelecida a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças, que trouxe diretrizes para o reconhecimento de doenças raras dentro do SUS, com os objetivos de reduzir o sofrimento dos pacientes e seus familiares, diminuir a jornada ao diagnóstico e tratamento corretos, e permitir ao gestor de saúde uma disponibilização racional dos recursos.

A inclusão do sequenciamento completo de genoma na investigação de indivíduos com doenças raras, incluindo as síndromes de risco hereditário de câncer, deve complementar e expandir a política atual, aumentando significativamente a capacidade diagnóstica e permitindo avaliar em projetos futuros a custo-efetividade dessa ferramenta em vários cenários dentro do SUS.

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Fontes: Medicina SA, Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS), Hospital Israelita Albert Einstein, Medical Suite, Ministério da Saúde.

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