O que é albinismo e quais são as causas?

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O albinismo é um distúrbio genético em que há baixa ou nenhuma produção de melanina, afetando a pigmentação da pele, dos cabelos e dos olhos. Como a condição também atinge o nervo óptico, as pessoas diagnosticadas com o distúrbio podem desenvolver problemas na visão. Apesar disso, alguns cuidados ajudam a prevenir o agravamento dos sintomas.

O que é o albinismo?

O albinismo é uma mutação genética que se caracteriza pela pouca ou nula síntese da melanina, proteína responsável pelo pigmento da pele, dos olhos e dos pelos, além de oferecer proteção contra a radiação solar.

Esse processo faz que pessoas com albinismo possam desenvolver complicações que afetam:

• o nervo óptico, levando a problemas de visão;
• a pigmentação da pele, aumentando o risco de desenvolver câncer de pele;
• a sensibilidade da pele, potencialmente ocasionando queimaduras de sol, lesões e neoplasias;
• a sociabilidade e o emocional, uma vez que é possível que experienciem discriminação e isolamento social.

Por ser um distúrbio hereditário, as pessoas já nascem com a condição e, geralmente, têm a pele muito branca e frágil; a cor dos olhos costuma variar entre azul-claro e castanho.

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Tipos da mutação

Conforme os genes afetados pela mutação, o albinismo pode ser classificado em:

1. ocular — a despigmentação atinge os olhos;
2. cutâneo — a pele tem pouca ou nenhuma pigmentação;
3. oculocutâneo — é o tipo mais comum, sendo uma combinação entre a falta de pigmento nos olhos, na pele e nos cabelos.

O oculocutâneo ainda pode estar ligado a duas condições hereditárias: as síndromes de Hermansky-Pudlak e de Chediak-Higashi, que têm outras patologias como consequência.

Quais são as causas do albinismo?

A principal causa do albinismo é a alteração genética que atinge a produção de melanina, sendo que é necessário que o gene com mutação seja herdado do pai e da mãe para que a condição se manifeste. Caso o gene seja herdado somente do pai ou da mãe, é possível tê-lo, mas não manifestar a doença.

Principais sintomas

A ausência de cor na pele, nos cabelos ou nos olhos é um dos principais sinais do albinismo. Além disso, é possível notar:

• coloração mais clara da pele e dos cabelos;
• partes do corpo com ausência de cor;
• sensibilidade à luz;
• astigmatismo;
• estrabismo;
• cegueira.

Como é feito o diagnóstico da doença?

É possível diagnosticar um recém-nascido com a condição a partir da observação clínica, mas o ideal é que seja realizado um teste genético. Exames oftalmológicos também são importantes para o diagnóstico, como:

• eletrorretinografia de campo total — para análise da retina;
• potencial visual evocado — para identificar alterações características do albinismo.

Existe tratamento para o albinismo?

Não existe cura para a condição, mas diferentes cuidados podem ajudar a aliviar os sintomas e prevenir complicações como queimaduras solares. Para tratar os distúrbios que afetam a visão, é aconselhável realizar acompanhamento com um médico-oftalmologista, a fim de:

• usar tampões para corrigir estrabismo;
• utilizar itens com proteção contra raios ultravioleta, como óculos de sol;
• ter acesso à prescrição de óculos de grau para a correção de problemas oculares.

Também é aconselhável fazer avaliação dermatológica anual para averiguar a saúde da pele, que exige cuidados quanto à exposição ao sol.

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Fonte: Drauzio Varella, Tua Saúde, Mayo Clinic, Healthline