Doença falciforme tem alta prevalência entre os brasileiros

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De acordo com dados do Ministério da Saúde referentes a 2020, de 60 mil a 100 mil brasileiros convivem com a doença falciforme, caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, fazendo-os ganhar a aparência de uma foice ou meia-lua. 

Causada por uma mutação da hemoglobina, pigmento responsável pela coloração do sangue e por transportar o oxigênio para os tecidos do organismo, a doença surge a partir da diminuição da quantidade de oxigênio no sangue. Quando isso acontece, os glóbulos vermelhos perdem a elasticidade e a forma arredondada característica.

Também conhecida como anemia falciforme, a forma mais comum e grave da enfermidade impede a circulação do sangue e de oxigênio, resultando em várias complicações, entre elas: pele amarelada (icterícia), anemia, inchaço nos punhos e tornozelos, palidez e dores nas articulações são alguns dos sintomas.

Os sinais da doença incluem ainda cansaço intenso, desidratação, priapismo (ereção involuntária e prolongada), dores nas articulações, tórax e abdome. Crianças e adultos também podem apresentar úlceras nas pernas e nos pés, bem como comprometimento em vários órgãos, além de um risco maior de infecções e acidente vascular cerebral (AVC).

Diagnóstico e tratamento

Embora os sintomas da doença falciforme possam surgir mais tarde, normalmente eles se manifestam por volta dos seis meses de idade. Por conta disso, fazer o Teste do Pezinho, realizado nos primeiros dias de vida, a partir de gotas de sangue do calcanhar do bebê, é fundamental para preveni-lo.

Nas crianças com mais de seis meses de idade e nos adultos, a principal forma de diagnóstico está no exame de sangue de eletroforese de hemoglobina. Nele, é possível detectar a presença da mutação causadora da doença, que deixa as hemácias com formato de foice ou meia-lua.

Com o diagnóstico confirmado, o tratamento da doença falciforme dependerá da forma como ela se manifesta. Em geral, são usados antibióticos e vacinas (no caso das crianças) para prevenir infecções, remédios para reduzir a interação das hemácias modificadas e hidroxiureia para diminuir as crises de dor e outras complicações.

A transfusão de sangue também é uma alternativa, assim como o transplante de medula óssea, que pode ajudar a curar a doença em alguns casos. A terapia genética também tem sido procurada ultimamente, trazendo uma melhor qualidade de vida para o paciente, cujo acompanhamento pela equipe médica precisa ser constante.

Perfil genético

As causas da anemia falciforme são genéticas, acontecendo quando o doente herda dois genes com alterações na hemoglobina S, um do pai e o outro da mãe. Se o filho receber a mutação de apenas um deles, ele será portador do traço falciforme, porém não ficará doente.

No Brasil, a maioria dos que apresentam a alteração no formato dos glóbulos vermelhos são afrodescendentes. Isso pode ser relacionado a um processo de seleção natural da evolução humana ocorrido no continente africano.

O perfil genético mais suscetível à doença foi herdado dos africanos com essa característica que vieram para o Brasil na época da escravidão. Porém, com a miscigenação, a doença também pode ser observada em indivíduos pardos e brancos. 

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Fontes: Hospital Sírio-Libanês, Tua Saúde, Biblioteca Virtual em Saúde, Hemominas.