Quais são os sintomas e o tratamento da epidermólise bolhosa?

Bolhas e lesões na pele. Esses são os principais sintomas da epidermólise bolhosa, um grupo de doenças hereditárias, sem cura e que afeta a pele.

As bolhas, que não são contagiosas, geralmente aparecem já no nascimento e, por ser uma condição rara, poucos profissionais de Saúde têm conhecimento dos cuidados, o que pode aumentar os impactos da doença.

Inclusive, as crianças com epidermólise bolhosa são conhecidas como “crianças borboletas”, já que a pele se assemelha às asas de uma borboleta devido à fragilidade provocada pela condição.

Os principais sintomas da doença

Eles podem aparecer imediatamente após o nascimento ou nas primeiras horas e dias de vida, sendo observadas bolhas ou feridas na pele do recém-nascido. Às vezes, são bolhas pequenas em pouca quantidade ou podem envolver grandes superfícies corporais.

Em algumas situações mais graves, a pele de uma parte do corpo parece estar totalmente ausente, principalmente nos pés e na região pré-tibial.

Em alguns casos mais leves, a epidermólise bolhosa nem sempre dá sintomas no nascimento, porém os sinais podem ficar mais aparentes quando a criança começa a engatinhar, andar e correr ou quando um jovem adulto se envolve em atividade física vigorosa. Veja os sintomas:

• formação de bolhas na pele no mínimo contato;
• aparecimento de bolhas na boca e/ou nos olhos;
• cicatrização da pele com aspecto áspero e com manchas brancas;
• impacto das unhas;
• diminuição do cabelo;
• redução do suor ou excesso dele.

Por que isso acontece?

A doença é causada por defeito nas estruturas que unem as duas camadas da pele, a epiderme (parte externa que protege o corpo) e a derme (parte interna composta de vários tipos de tecido que cumprem diferentes funções) ou na adesão entre as células da epiderme, que podem acarretar lesões provocadas por um toque leve ou alterações climáticas.

Por ser hereditária, as crianças com parentes próximos que têm a doença ou com gene da epidermólise bolhosa são mais propensas a nascer com esse tipo de condição.

Como é o diagnóstico e o tratamento?

O diagnóstico é clínico, levando em conta os sintomas, como a localização e a aparência das bolhas, além do histórico familiar. Exames, como microscopia eletrônica e biopsia, são de grande ajuda para o diagnóstico diferencial.

Ainda não há cura para a epidermólise bolhosa. Por isso, o tratamento deve ser multidisciplinar, com foco no alívio da dor e para evitar o agravamento das lesões e da desnutrição.

A cirurgia pode ser um recurso necessário quando as cicatrizes provocam o estreitamento do esôfago, a ponto de impedir a alimentação adequada do paciente ou quando houver degeneração dos pés e das mãos.

Além disso, é importante destacar que a doença não impede que a pessoa leve uma vida praticamente normal e frequente locais comuns da rede de ensino. Pessoas com epidermólise bolhosa precisam saber quais são as características da doença e como devem se portar para evitar ferimentos.

Estima-se que cerca de 500 mil pessoas em todo o mundo tenham a doença. No Brasil, segundo a Associação Debra, para pacientes com a condição, são 802 pessoas diagnosticadas com epidermólise bolhosa. Nos últimos cinco anos, foram registradas 121 mortes por complicações dela.

Fonte: Ministério da Saúde, Drauzio Varella, Tua Saúde, Associação Nacional de Epidermólise Bolhosa