Doenças autoinflamatórias: o que são, diagnóstico e tratamento

2 de agosto de 2022 • 4 mins. de leitura

Manifestações clínicas, que aparentemente não têm causa, ocorrem de forma episódica ou persistente

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O sistema imunológico humano é constituído por uma rede de células e tecidos espalhados por todo o organismo, trabalhando para defender o corpo de possíveis ameaças, como infecções causadas por bactérias ou vírus. Sendo assim, esse sistema identifica e elimina os invasores que podem causar danos à saúde de qualquer estrutura ou órgão.

Podemos dividi-lo em duas partes: sistema imunológico adquirido (ou adaptativo) e sistema imunológico inato. O primeiro se desenvolve à medida que crescemos e, basicamente, cria anticorpos contra os invasores que entram em contato com o organismo, a fim de desenvolver certa “memória” para combatê-los caso voltem. Já o segundo é o sistema de defesa que utiliza glóbulos brancos em vez de anticorpos para eliminar as ameaças.

Como qualquer sistema do corpo humano, os mecanismos de defesa podem apresentar falhas e gerar danos à saúde. Isso ocorre, por exemplo, nos casos de doenças autoinflamatórias, que são condições causadas por problemas no sistema imunológico inato.

O que são doenças autoinflamatórias?

As doenças autoinflamatórias ocorrem quando as células de defesa (glóbulos brancos) atacam os tecidos saudáveis do corpo, sinalizando o organismo para “eliminar” esses tecidos. Essa é uma falha no sistema imunológico e pode causar episódios inflamatórios intensos, geralmente levando a sintomas como febre, erupção cutânea e inchaço nas articulações ou nas juntas.

Em casos mais graves, também podem causar amiloidose, que é o acúmulo de uma proteína do sangue em órgãos vitais e pode ser fatal. Apesar desses fatores, é preciso destacar que as condições são bastante raras e há alguns tipos principais conhecidos pela Ciência:

febre mediterrânica familiar (FMF);
doença inflamatória multissistêmica de início neonatal (NOMID);
síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral (FNT);
deficiência do antagonista do receptor da interleucina-1 (DIRA);
doença de Behçet;
dermatose neutrofílica atípica crônica com lipodistrofia.

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Como é feito o diagnóstico?

Inicialmente o diagnóstico é realizado a partir da análise dos sintomas mais comuns associados a essas síndromes: picos febris sem causas aparentes identificáveis, infecções, tumores, doenças autoimunes ou metabólicas, artrite, diarreia crônica (mais que seis semanas) ou recorrente sem causas aparentes, lesões cutâneas ou psoríase, inflamação na pleura ou no pericárdio (membrana que envolve o coração).

A febre é um dos primeiros sinais de inflamação manifestados pelo corpo e pode indicar doenças autoinflamatórias. (Fonte: Shutterstock/Reprodução)

Ao identificar os sinais de alteração inflamatória e excluir as possíveis principais causas, o especialista deve investigar mais a fundo o caso, pois pode se tratar de uma doença autoinflamatória. Essas condições são tipicamente causadas por alterações genéticas, por isso para um diagnóstico preciso são necessários exames específicos.

Isso também representa certa dificuldade, considerando os altos custos envolvidos nos procedimentos. Além disso, o conhecimento científico e médico ainda está em desenvolvimento nessa área, de forma que alguns profissionais podem ter dificuldade em reconhecer o quadro clínico do paciente e, consequentemente, retardar o diagnóstico.

Quais são os tratamentos possíveis?

Embora os sinais inflamatórios possam ser bastante parecidos nas doenças autoinflamatórias, os tratamentos não são iguais, devendo ser individualizados conforme cada caso. É importante realizar o acompanhamento com um especialista, a fim de obter o melhor direcionamento.

De maneira geral, como essas doenças não têm cura, o tratamento costuma ser feito com o auxílio de medicamentos: anti-inflamatórios, biológicos inibidores tumorais ou anticitocinas (anticorpos monoclonais que inibem dor e rigidez muscular). Mas podem ser utilizadas outras abordagens conforme a necessidade e o quadro clínico do paciente.