Quais doenças são detectadas no teste do pezinho ampliado?

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O período pré-natal é essencial para uma gestação saudável, mas os cuidados não param por aí. Todo recém-nascido deve passar pelo teste do pezinho a fim de identificar possíveis doenças, garantindo o diagnóstico precoce.

No entanto, somente o teste básico era oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), até que, em 2021, a Lei n° 14.154 foi sancionada com o objetivo de aprimorar o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), ampliando as doenças investigadas em recém-nascidos.

O que é o teste do pezinho ampliado?

O teste do pezinho é obrigatório no Brasil, podendo ser realizado na rede pública ou privada, a fim de diagnosticar precocemente doenças raras e reduzir a taxa de mortalidade neonatal.

O teste do pezinho ampliado investiga mais de 50 enfermidades, assegurando o diagnóstico pelo SUS em cinco etapas, a serem implementadas de maneira gradual na rede pública.

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Como é feito o teste do pezinho ampliado?

O teste é indolor e totalmente seguro, sendo feito pela coleta de sangue do calcanhar dos bebês. A amostra coletada segue para o laboratório, seja público, seja particular, a fim de realizar a testagem.

Idealmente, o teste ampliado deve ser realizado entre o terceiro e quinto dia de vida do recém-nascido, e a técnica usada garante o rastreamento de um grupo de doenças conhecidas como erros inatos do metabolismo (EIM).

Quais doenças o teste do pezinho ampliado detecta?

A Lei n° 14.154, de maio de 2021, modifica o texto da Lei n° 8.069, de julho de 1990, garantindo a detecção de diferentes doenças raras a partir de cinco etapas de expansão.

O texto da lei garante a implementação de forma gradual em até 1 ano, podendo se estender, no entanto, por mais tempo devido à necessidade de equipamentos tecnológicos e equipes capacitadas.

Etapa 1

Em um primeiro momento, passa-se a investigar a toxoplasmose congênita, além de enfermidades já identificadas pelo teste do pezinho básico, como:

• fenilcetonúria — afeta o sistema neurológico;
• hipotireoidismo congênito — pode levar ao retardo mental grave caso o diagnóstico seja tardio;
• doença falciforme — gera alterações na hemoglobina;
• fibrose cística — impacta o aparelho digestivo, o sistema respiratório e as glândulas sudoríparas;
• hiperplasia adrenal congênita — atinge hormônios importantes, como o cortisol e a aldosterona;
• deficiência de biotinidase — doença metabólica que pode atrasar o desenvolvimento da criança.

Etapa 2

Nesse estágio, identificam-se problemas com açúcares, aminoácidos, além do ciclo da ureia e gorduras, os ácidos graxos.

Etapa 3

A terceira etapa visa investigar doenças que atingem o metabolismo. Essas doenças, conhecidas como lisossômicas, são geralmente assintomáticas e evoluem progressivamente, afetando os ossos e o sistema nervoso central.

Etapa 4

O sistema imunológico é o foco dessa etapa, que passa a englobar imunodeficiências primárias a fim de identificar disfunções no sistema imune, como doenças autoimunes e malignidades.

Etapa 5

A última etapa a ser implementada investiga a atrofia muscular espinhal (AME), doença degenerativa que compromete os neurônios motores, responsáveis por ações vitais como a respiração e o movimento corporal.

Caso o teste tenha resultados positivos para uma ou mais doenças, recomenda-se procurar um médico especialista para realizar uma investigação mais minuciosa, além de fechar o diagnóstico do bebê e o melhor tratamento para o caso.

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Fonte: Farber, D. et al. SARS-CoV-2 infection generates tissue-localized immunological memory in humans. Science Immunology, 2021.