Síndrome de Ehlers-Danlos: o que é e quais alterações provoca?

Doença rara que afeta o tecido conjuntivo, a síndrome de Ehlers-Danlos (SED) se caracteriza pela hiperelasticidade dermal, principalmente, tornando a pele mais flácida e frágil. Articulações, vasos sanguíneos e órgãos internos são outras partes do corpo que podem apresentar manifestações clínicas da enfermidade.

Popularmente chamada de “doença do homem elástico”, a SED é uma condição genética hereditária originada a partir de mutações dos genes responsáveis por codificar os diferentes tipos de colágeno ou das enzimas que alteram essa proteína. A síndrome se divide em seis tipos principais:

• clássica;
• hipermobilidade;
• vascular;
• cifoescoliose;
• artrocalasia;
• dermatosparaxis.

A Ehlers-Danlos do tipo hipermobilidade, marcada por maior amplitude de movimentos, é a mais comum, seguida pela clássica, que acomete a estrutura da pele. Já a vascular ocorre raramente, mas, como se dá nos vasos sanguíneos e nos órgãos internos, facilitando a ruptura deles, gera mais riscos para os pacientes.

• Índice
  • Sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos
  • Como diagnosticar e tratar Ehlers-Danlos

Sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos

Também conhecida como “doença do contorcionista”, a SED pode apresentar sintomas que vão da hipermobilidade das articulações, gerando a execução de movimentos além da normalidade e facilitando a ocorrência de dores e lesões, até a elasticidade extrema da pele. Neste último, a consequência é a formação anormal de cicatrizes.

Nos casos mais graves, como na síndrome do tipo vascular, é comum que a pessoa tenha o lábio superior e o nariz mais finos, assim como olhos proeminentes e artérias enfraquecidas, inclusive com risco de ruptura da aorta. Também há a possibilidade de rompimento das paredes do intestino e do útero.

Outras manifestações da síndrome de Ehlers-Danlos são entorses e luxações frequentes (por causa da instabilidade das articulações), bem como artrite e artrose em jovens, cansaço crônico e contusão muscular. Disfunção autonômica e fraqueza muscular também podem ser incluídas, da mesma forma que ferimentos extensos.

Além disso, há chance de complicações cirúrgicas e desprendimento de suturas devido à fragilidade da pele, dos órgãos e de outras estruturas, exigindo cuidado ainda maior ao realizar esses procedimentos em quem tem SED. Sangramentos e perfurações espontâneas em algumas áreas do trato intestinal são raros.

Como diagnosticar e tratar Ehlers-Danlos?

O diagnóstico da síndrome é predominantemente clínico, incluindo avaliação do histórico familiar, mas exame genético e biópsia da pele podem facilitar a detecção de fibras de colágeno modificadas. Dependendo do tipo da SED, é necessário realizar ecocardiograma ou outros exames de imagem para identificar eventuais complicações cardiovasculares.

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Normalmente, a doença é diagnosticada na infância ou na adolescência, após a elasticidade da pele e de entorses frequentes chamarem a atenção de pais ou responsáveis. Vale ressaltar que não há cura para a síndrome de Ehlers-Danlos, mas é possível minimizar os sintomas e evitar complicações.

O tratamento da SED consiste na redução dos sintomas, com medicamentos para aliviar dores e demais manifestações, além de fisioterapia para fortalecer os músculos e dar maior estabilidade às articulações. Conforme o quadro clínico, pode ser necessário recorrer a cirurgias.

Fonte: MSD Manuals, Sanar, Tua Saúde