Doenças raras: avanços tecnológicos resultam em novos tratamentos

As doenças raras são aquelas que apresentam uma baixa quantidade de pacientes, afetando até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos, conforme as definições do Ministério da Saúde. Apresentando sintomas semelhantes a outras enfermidades, elas podem ser difíceis de diagnosticar, mas os avanços tecnológicos têm modificado esse quadro.

O número exato de enfermidades raras não é conhecido, mas estimativas apontam a possibilidade de haver entre 6 mil e 8 mil patologias classificadas dessa forma em todo o mundo. A maioria delas, em torno de 80%, possuem origem genética, mas as causas também podem ser infecções virais ou bacterianas e fatores ambientais, entre outros motivos.

Geralmente crônicas, progressivas e incapacitantes, as doenças raras alteram a qualidade de vida do paciente, chegando a fazê-lo perder a autonomia para tarefas corriqueiras. Há ainda a possibilidade de que a condição leve à morte, com 30% dos doentes morrendo antes dos 5 anos, uma vez que as crianças são as mais afetadas.

A hemofilia, distúrbio genético que afeta a coagulação sanguínea, é uma das enfermidades classificadas como raras. As doenças de Crohn, Gaucher e Paget, além da anemia falciforme, acromegalia, esclerose múltipla, artrite reativa, fibrose cística e angiodema hereditário, são algumas das outras incluídas na mesma categoria.

Tratamentos disponíveis para doenças raras

As doenças raras não têm cura, mas há formas de tratar os sintomas de algumas delas que já foram bem caracterizadas, oferecendo maior autonomia e conforto ao paciente. Enquanto isso, outras dependem de mais estudos para um melhor entendimento de suas causas e consequências.

Do total estimado, entre 5% a 10% delas possuem tratamento aprovado, a maior parte (95%) envolvendo medicina paliativa e terapias de reabilitação. As demais opções incluem cirurgia e/ou uso de medicamentos para amenizar os sintomas (3% dos casos) e medicamentos órfãos (2%), desenvolvidos especificamente para tais patologias.

Para que a terapia seja capaz de reduzir sintomas e complicações, além de impedir o agravamento e a evolução do quadro, é necessário um diagnóstico correto e precoce. O acesso a profissionais de saúde especializados é outra condição essencial para o sucesso dos procedimentos.

No Brasil existem cerca de 240 serviços que disponibilizam ações de assistência e diagnóstico, eles são encontrados nos centros de atendimento para pacientes com doenças raras do Sistema Único de Saúde (SUS), e, inclusive, foram tema de uma live realizada em abril pelo Estadão Blue Studio.

Avanços prometem revolucionar tratamentos de doenças raras

A maior quantidade de opções para tratar as condições raras tem relação com inovações na área da genômica, principalmente, possibilitando a detecção precoce. Elas também permitem desenvolver tratamentos personalizados, atendendo inclusive os pacientes com diferentes mutações genéticas.

Leia também:

• Qual a relação entre a doença de Crohn e a depressão?
• Doença falciforme tem alta prevalência entre os brasileiros
• Fibrose cística: saiba as causas, os sintomas e como tratar

Com investimentos em novos estudos, o Consórcio Internacional de Pesquisas em Doenças Raras (IRDiRC) estabeleceu uma meta ousada. A entidade estima que pelo menos mil novas terapias estejam disponíveis até 2027, a partir dos avanços tecnológicos.

É possível saber mais sobre algumas dessas inovações conferindo a live promovida pelo Estadão Blue Studio, com a participação de vários especialistas.

Quer saber mais? Assista aqui à opinião de nossos parceiros especialistas em Saúde.

Fonte: Ministério da Saúde, Pfizer, Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação