Entenda a importância do diagnóstico precoce dessa doença genética
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Reconhecida como a doença genética que mais afeta a população caucasiana, a fibrose cística atinge em torno de 1 pessoa em cada 3,5 mil pessoas no mundo. O número pode variar dependendo da localidade e do perfil populacional, sendo menos comum em negros e orientais.
Embora ainda não tenha cura, já existe tratamento, por isso o diagnóstico precoce é decisivo para um direcionamento eficaz e o aumento da qualidade de vida. Entenda as causas dessa condição, os principais sintomas e as formas de tratar.
A fibrose cística, também chamada de mucoviscidose, é uma doença causada pela disfunção no gene que produz a proteína cystic fibrosis transmembrane condutance regulator (CFTR). Presente no fígado, nos tratos respiratório e reprodutivo, em glândulas do pâncreas e nos dutos sudoríparos, ela forma uma espécie de “portinha” na membrana celular que regula a passagem de sal de uma célula para outra.
Quando há problemas na formação, esse “portão” pode ter deformidades que variam conforme a mutação do gene. Daí surge um desequilíbrio no balanço entre água e íons, impactando a síntese de secreções do organismo.
Essa dinâmica disfuncional nos fluidos pode causar sintomas pulmonares, pancreáticos e gastrointestinais. O muco produzido pelo corpo, por exemplo, pode se tornar de 30 vezes a 60 vezes mais espesso do que o usual, acumulando-se no pulmão e levando à concentração de bactérias (daí o termo “mucoviscidose”, de muco viscoso). Os efeitos no trato respiratório são a principal causa de morte pela fibrose cística; já a insuficiência de enzimas pancreáticas pode afetar a digestão e a absorção de nutrientes.
Outra característica particular é manifestada no suor, que se torna mais espesso, por isso a condição ficou também conhecida como doença do beijo salgado. Nos séculos 18 e 19, quando alguém beijava um bebê e sentia um gosto denso e salgado, sabia que aquela criança não viveria muito. Na época, quando não se conhecia a causa disso, os pequenos não passavam de 1 ano de idade.
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Só em 1938, quando a pediatra norte-americana Dorothy H. Andersen, da Universidade de Colúmbia, mapeou os sintomas associados, o problema foi classificado como uma doença. Desde então, vários estudos têm sido feitos para ampliar a compreensão dos fatores envolvidos, bem como formas de diagnóstico e tratamento.
Foi nos anos 1980 que cientistas descobriram a mutação genética associada à fibrose cística. Hoje, sabe-se que, quando ambos os pais apresentam essa mutação (mesmo que sem a doença manifestada), há 25% de chance de a criança ter o gene e desenvolver a condição e 50% de chance de o bebê ter o gene, mas não a fibrose. Portanto, a possibilidade de que o bebê nasça livre da mutação é de 25%.
O diagnóstico pode ser feito por meio do teste do pezinho, assim que a criança nasce, mas a forma mais assertiva de identificar a doença hoje é pelo teste de suor. Gratuito até os 2 anos de idade, o exame identifica o excesso de sódio e cloro no fluido.
É importante também se atentar aos sinais que possam indicar a condição, por vezes confundida com asma, tuberculose e bronquite. Os sintomas mais comuns são:
Como a doença impacta diferentes órgãos e sistemas, o tratamento é realizado de modo multidisciplinar. No trato respiratório, o trabalho envolve formas de fluidificar o muco pulmonar com fisioterapia, técnicas de tosse e eliminação da secreção; em alguns casos, o transplante de pulmão pode ser necessário. Para o trato digestivo, é feita a reposição de enzimas pancreáticas e a instauração de uma dieta hipercalórica.
Embora só o que existam hoje sejam formas de tratar os efeitos da fibrose cística, a ciência tem avançado gradativamente em estudos genéticos para atacar o problema na raiz. Com inúmeros testes bioquímicos em andamento pelo mundo afora, é possível que em breve a cura seja descoberta.
Fonte: Fisiopatologia e Manifestações Clínicas da Fibrose Cística; Diretrizes Brasileiras de Diagnóstico e Tratamento da Fibrose Cística; Ministério da Saúde.
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