Aprovada primeira terapia genética para distrofia muscular

A Food and Drug Administration (FDA), agência do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos, aprovou a primeira terapia genética para o tratamento de distrofia muscular em crianças de 4 a 5 anos, considerando a medida um importante avanço. Caracterizada por fraqueza e desgaste muscular, a distrofia muscular de Duchenne é uma condição genética grave que apresenta piora progressiva e também pode afetar o coração e os pulmões.

A FDA regula a comercialização de produtos como medicamentos e alimentos nos EUA e concedeu a aprovação com base em elementos fornecidos pela empresa requerente, prevendo a possibilidade de benefício clínico.

O órgão levou em conta, ainda, os riscos associados ao remédio, administrado em dose única intravenosa; a necessidade médica urgente não atendida; e o processo de enfraquecimento provocado pela doença, com risco de vida para as crianças acometidas. A FDA, no entanto, determinou a conclusão de um ensaio já em andamento, cujo resultado está previsto para este ano. O objetivo é comprovar o benefício clínico.

Hoje, o tratamento é realizado para reduzir os sintomas e postergar o desenvolvimento da doença, que não tem cura e é provocada pela ausência de uma proteína necessária para manter a integridade do músculo, a distrofina. Sem ela, portanto, ocorre a degeneração muscular progressiva. A terapia genética aprovada é uma forma abreviada do gene que produz essa proteína; ou seja, foi projetada para fornecer ao corpo um gene que propicia a produção de uma proteína encurtada, menor que a original, entregue às células musculares.

Qual é a causa da distrofia muscular de Duchenne?

A distrofia muscular de Duchenne é causada por um defeito genético e atinge especialmente meninos, com 700 novos casos registrados por ano no Brasil.

Os primeiros sintomas têm início da infância, entre 2 e 3 anos de idade, quando a criança já apresenta dificuldade na execução de atividades como andar ou subir escadas, sendo frequentemente vítima de quedas, o que resulta por vezes em fraturas. O andar é instável, em geral na ponta dos pés, as mãos são usadas para se levantar do chão, e ocorre a hipertrofia das panturrilhas, além de problemas de aprendizagem.

Com o enfraquecimento muscular contínuo, pode haver a necessidade de cadeira de rodas por volta dos 9 aos 11 anos. E, quando não existe mais a capacidade de andar, alguns dos problemas decorrentes são a escoliose e a contração das articulações. O músculo cardíaco também tem seu tamanho aumentado, fica fraco e surgem complicações. O declínio muscular provoca, ainda, problemas pulmonares e quadros de insuficiência respiratória, sendo esta e a cardiomiopatia as principais causas de óbito em jovens com a distrofia muscular de Duchenne, por volta dos 20 anos.

Como é feito o diagnóstico da distrofia muscular?

O diagnóstico pode ser feito por meio de exame clínico, quando há suspeita de distrofia muscular em função dos sinais do corpo; exame de sangue, para avaliar o nível sérico de creatina quinase, uma das enzimas que podem estar elevadas; testes genéticos, para detectar mutações do gene responsável pela produção da distrofina, e até biópsia muscular, quando é retirada parte do tecido para verificação.

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Em abril de 2023, foi instituído no Brasil o dia 7 de setembro como o Dia Nacional de Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne. Também foi criada a semana nacional de conscientização sobre o tema, a ser celebrada anualmente.

Fontes:

Biblioteca Virtual em Saúde. Distrofia muscular.

FDA. FDA Approves First Gene Therapy for Treatment of Certain Patients with Duchenne Muscular Dystrophy. 

Pfizer. Distrofia Muscular de Duchenne.