Síndrome de Barber Say: como funciona o diagnóstico?

Uma a cada 1 milhão. Essa é a chance de uma pessoa nascer com a síndrome de Barber Say, doença rara que afeta o desenvolvimento de pelos, cabelos, unhas e dentes em decorrência de uma mutação genética. O diagnóstico pode acontecer durante a gestação, mas o mais comum é logo após o nascimento do bebê.

Reconhecida pela literatura médica há 40 anos, essa condição vai além de problemas funcionais. As alterações genéticas incidem principalmente na formação da estrutura facial, afetando a aparência.

Desse modo, os obstáculos ultrapassam a saúde física, exigindo apoio emocional para lidar com o preconceito ao qual essas pessoas podem ser submetidas por toda a vida.

Mas, afinal, o que causa a síndrome de Barber Say?

Estudos indicam que a síndrome está associada a mutação no gene TWIST2, responsável por codificar uma proteína importante no desenvolvimento de células ósseas. Além disso, há indícios de relação com herança genética (padrão autossômico dominante), ou seja, os genitores transmitem a mutação, ainda que não a tenham desenvolvido.

As pesquisas sobre a síndrome de Barber Say, assim como de outras doenças raras, não são totalmente conclusivas. Por isso, existe também a possibilidade de uma pessoa nascer com o distúrbio sem qualquer histórico familiar.

Quais são as características dessa síndrome?

As principais características da síndrome de Barber Say são alterações de funcionamento das glândulas sudoríparas e sebáceas e em estruturas de origem ectodérmicas ligadas à formação dos dentes, unhas e cabelo. Nesse sentido, é comum observar:

• sobrancelhas ausentes ou subdesenvolvidas;
• olhos espaçados;
• falta de cílios;
• pálpebras viradas para fora;
• nariz grande, arredondado e ponte nasal alargada;
• boca larga;
• erupção dentária tardia;
• crescimento anormal e excessivo de pelos;
• pele solta, flácida e hiperextensível.

Além da lista acima, pessoas nessa condição podem apresentar deficiência auditiva, falta de tecido mamário e/ou mamilos subdesenvolvidos. A probabilidade é pequena, mas pode ocorrer uma dobra incomum no tecido que envolve o órgão masculino e/ou comprometimento no desenvolvimento dos testículos.

Quantas pessoas já foram diagnosticadas e qual é o tratamento?

Mesmo no rol das doenças raras, a síndrome é bastante incomum e atinge cerca de 20 pessoas no mundo. Para se ter ideia, no Brasil, há apenas um caso conhecido, o da influenciadora digital Kawana Dandara Tavares de Melo, de 23 anos.

A jovem, inclusive, é uma das responsáveis por tornar o distúrbio mais conhecido no País, seja nas redes sociais, acumulando uma legião de seguidores, seja em entrevistas para sites e podcasts.

Assim como outras síndromes atípicas, a de Barber Say não tem cura. No entanto, também não oferece grande risco à saúde. Nesse sentido, quem apresenta a condição pode viver normalmente. Isso porque as funções dos órgãos internos e a cognição permanecem preservadas.

Os tratamentos existentes se referem especialmente a correção das anomalias físicas, por meio de intervenções cirúrgicas como:

• cirurgia bucomaxilofacial (odontológica);
• plástica facial, incluindo implantes de bochecha;
• cirurgias de pálpebras;
• reconstrução do nariz;
• cirurgia do lábio;
• correção da mandíbula (ortognática);
• cirurgia de mama.

Importante: o tratamento da síndrome envolve uma equipe multidisciplinar, formada por pediatra, dermatologista, oftalmologista e psicólogo. Cuidar da saúde emocional desses pacientes — e até mesmo dos familiares — é fundamental para enfrentar desafios, como o preconceito em virtude da aparência.

Fonte: Ministério da Saúde, Pebmed, Cleveland Clinic, Sanarmed, Minuto Saudável